产品名称：Dysferlin蛋白抗体

英文名称：Dysferlin

别名：DMAT; DYSF; Dysferlin (Dystrophy associated fer 1 like protein) (Fer 1 like protein 1); Dysferlin limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive); Dysferlin limb girdle muscular dystrophy 2B; Dystrophy associated fer 1 like 1; Dystrophy associated fer 1 like protein; Dystrophy associated fer1 like 1; Dystrophy associated fer1 like protein; Fer 1 like protein 1; Fer1 like protein 1; FER1L1; FLJ00175; FLJ90168; LGMD 2B; LGMD2B; Limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive) ; Limb girdle muscular dystrophy 2B; Miyoshi myopathy; MM; DYSF_HUMAN.  

产品介绍：

该基因编码的蛋白质属于ferlin家族，是与肌膜炎相关的骨骼肌蛋白质。 它参与肌肉收缩，并包含在钙介导的膜融合事件中起作用的C2域，表明它可能参与膜的再生和修复。 此外，由该基因编码的蛋白质与小窝蛋白3结合，小窝蛋白3对小窝的形成很重要。 该基因的特定突变已显示出引起常染色体隐性隐性四肢腰带型肌症2B型（LGMD2B）以及三好。 选择性剪接导致多个转录物变体。

本产品仅用于研究用途，不用于人类、或诊断应用。

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